为什么要在第三代试管婴儿前检查地中海贫血?地中海血盆症是一种常见的遗传病,可引起黄疸、贫血、骨骼改变甚至胆结石、下肢溃疡等。为了避免下一代遗传,一般需要在第三代试管婴儿前检查地中海血液病。
为什么要在第三代试管婴儿前检查地中海贫血?
贫穷是一个代码& alpha珠蛋白基因突变引起的地中海贫血,和β;贫穷是由β造成的。珠蛋白基因突变导致的地中海贫血;& alpha在基因的16号染色体上。正常人在这个位置有两份& alpha基因,因为人有一对染色体,也就是正常人有四个拷贝& alpha基因;当& alpha当基因突变时,α;直接复制的基因数量通常会减少;
Code & beta珠蛋白基因位于11号染色体上。正常人有两个β珠蛋白的基因拷贝。& beta基因突变的主要形式是碱基点突变,而不是片段缺失;临床上,& alpha基因和β;基因缺失地区的贫困患者的症状与复制能力的丧失呈正相关。丢失的拷贝越多,症状就会越严重,甚至胎儿会死亡。
成人地中海贫血多为轻度(也称携带者)。临床表现为轻度贫血或正常。成人地中海贫血最大的危机就是在不知不觉中与另一个地中海贫血基因携带者结婚。如果两个地中海贫血基因携带者结婚,1/4的孩子会出生地中海贫血,1/4的孩子会出生健康,1/2的孩子会出生地中海贫血基因。
重型地中海贫血的胎儿后果非常严重,可能是心脏发育不良,畸形,死胎,或者出生后,仅靠输血是不可能存活的。
常见的地中海贫血问题:
1.夫妻中只有一方是轻度地中海贫血患者。需要产前诊断吗?不需要。
他们怀的胎儿只有1/2是轻度地中海贫血,另外1/2是正常胎儿,不会怀上重度地中海贫血。
2.在验孕过程中,女方没有发现地中海贫血。需要男方做地中海贫血检测吗?一般不需要。这种情况下,即使男胎最多是轻度地中海贫血患者,也没有什么大问题。
3.怀孕三次水肿的孕妇有可能生下正常的孩子吗?有机会。
如果夫妻双方都是轻度贫困,那么每次怀孕后只有1/4会重度贫困,3/4可能生出轻度贫困或完全正常的孩子。怀孕后接受遗传咨询和产前诊断很重要。
4.孕妇体检发现有轻度贫血。他们需要马上补铁吗?注意补铁。首先要明确是缺铁性贫血还是地中海贫血。贫血是由于红细胞被过度破坏造成的。此时红细胞释放的铁量增加,根本不存在缺铁。相反,部分重型地中海贫血患者存在铁超负荷,导致铁色素沉着和肝肾功能改变。因此,确诊为地中海贫血时,不宜补铁。
地中海贫血做第三代试管需要注意哪些问题?
毕竟一个缺陷婴儿不仅仅是三代试管的缺陷婴儿,更是一个育儿问题,涉及到经济问题。如果有的家庭没有经济能力承担孩子抚养,最后国家补贴,或者帮助贫困家庭抚养缺陷婴儿,也会以另一种方式影响社会经济发展!
因此,每对夫妇都应该在怀孕早期进行地中海贫血筛查。如果双方都是地中海基因携带者,应该在怀孕12周之前进行地中海贫血筛查,因为这是检查的最佳时机。如果他们错过了,下次检查应该是18-22周。如果发现是重度或中度地中海贫血,他们就要遵医嘱,他们很可能面临痛苦。这个大家一定要注意!